【答案解析】异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代正常的血红蛋白，这样一组疾病称为异常血红蛋白病。
血红蛋白变异90%以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以B珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。