问答题
α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断要点有哪些?
【正确答案】
【答案解析】
根据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带,可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率,证实α/β链合成比率为0.3~0.6,而非正常比率1.0,则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α),作出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α(-)和α
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珠蛋白生成障碍性贫血性状。
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