单选题 A．肝豆状核变性B．苯丙酮尿症C．先天性卵巢发育不全D．先天性睾丸发育不全E．21-三体综合征

单选题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

A
B
C
D
E

【正确答案】 E

【答案解析】

单选题 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

A
B
C
D
E

【正确答案】 B

【答案解析】

单选题 7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A
B
C
D
E

【正确答案】 D

【答案解析】

单选题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XX

A
B
C
D
E

【正确答案】 C

【答案解析】