【答案解析】畸形性骨炎病人多因患部疼痛、畸形而就诊，常因骨折、恶变或其他常规摄X线平片检查而偶然发现。其常伴发的疾病主要有骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高尿酸血症等。
(1)骨折：主要有三种类型的骨折，即裂纹骨折、长骨断裂和椎体压缩性骨折，可在轻微外伤或无外伤情况下发生，骨折不愈合率达40%。
(2)腰腿痛：可能是由继发性小关节炎或病理性骨折所致。
(3)关节病变：与畸形性骨炎相伴的关节病变有关节畸形、退行性关节病变、软骨钙盐沉积和假性痛风、钙化性关节周围炎等。骨病变畸形可能导致关节畸形，但畸形性骨炎本身很少侵犯关节软骨面；当骨畸形累及髋关节相邻部位时，因运动应力异常可导致关节异常磨损、软骨缺损，而下层出现假血管瘤样物，晚期出现髋臼内陷。膝关节也有类似情况，在远离病灶的部位可出现钙化，与病变的扩展无关。
(4)心血管异常：畸形性骨炎累及骨骼达30%以上时或单独累及颅骨时可出现心排血量增加、血管钙化阻塞，导致血流量增加。重症畸形性骨炎常并发心瓣膜钙化及相关病变。主动脉狭窄达30%，完全性房室传导阻滞、不完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和左心室肥厚的发生率分别为11%、11%、20%和13%，重度颅底陷入时可伴有动脉“窃血”综合征。
(5)耳聋：颅骨外板增生可引起颅底孔道变窄，压迫脑神经。其好发部位为颞骨岩部，故常合并听神经功能障碍，导致感觉性听力丧失、中耳骨化和慢性炎症等病变，或导致视盘水肿、眼肌病变、突眼、视神经萎缩及失明。
(6)高钙血症和高钙尿症：仅见于一些病变广泛和长期不活动者。此外，有些病人因尿酸过多可导致高尿酸血症，部分病人可出现肾结石、高钙血症和高钙尿症，可能与合并原发性甲状腺功能亢进或与广泛性骨损害有关。
(7)恶性病变：畸形性骨炎并发肉瘤约占1%，多数为骨肉瘤，也可为纤维肉瘤或其他类型的肉瘤，继发性骨巨型细胞瘤少见。畸形性骨炎合并骨肉瘤(Paget骨肉瘤)主要发生于畸形性骨炎的老年病人伴多骨损害时，Paget骨肉瘤应与转移性骨肿瘤鉴别，约1%的畸形性骨炎合并骨肉瘤。但畸形性骨炎病人发生骨肉瘤的概率为正常人的数千倍以上，其发病机制未明，有学者认为与染色体18q 21～22体质性杂合子丢失(LOH)有关。有学者发现，在染色体18q的18S60和18S42之间含有肿瘤抑制位点，丢失这些位点可导致骨肉瘤的发生，同时这一部位也是家族性畸形性骨炎和家族性扩张性骨溶解(FEO)的基因位点，故畸形性骨炎易并发肉瘤。畸形性骨炎的病因存在不均一性，除18q21～22外，还存在其他的遗传位点。
另外，畸形性骨炎病人往往伴有心理障碍。美国有研究对2000例畸形性骨炎病人调查发现，47%的病人伴有抑郁症。