A1型题 9.Lesch-Nyhan综合征主要是由于
【正确答案】 B
【答案解析】嘌呤核苷酸的合成有两种方式,即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I,由:PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖,在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下,合成AMP、GMP、IMP。某些组织器官,如脑、骨髓等,缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系,只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿,表现为自毁容貌征或称Lescch-Nyhan综合征。