正常人血红蛋白8亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰刀形贫血患者血红蛋白分子 中的谷氮酸被缬氨酸取代（其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置 换，此为点突变，即碱基错配），使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状，导致红细胞变成 为镰刀状而极易破碎，产生贫血。A项，DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致 蛋白质翻译错误，常引起肿瘤、遗传性疾病等。BC两项，碱基缺失和碱基插入主要导致 框移突变。