A型题
(1—3题共用题干) 1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
单选题
最可能的诊断是
A、
白化病
B、
脑白质营养不良症
C、
甲状腺功能低下
D、
糖原累积症
E、
苯丙酮尿症
【正确答案】
E
【答案解析】
单选题
确诊的首选检查是
A、
测定血糖
B、
测定血苯丙氨酸浓度
C、
染色体检查
D、
测定血酪氨酸值
E、
肝脏活检病理学检查
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
确诊后应
A、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B、
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持终生
【正确答案】
A
【答案解析】
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