单选题

A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征

单选题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 E

【答案解析】

单选题 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 B

【答案解析】

单选题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 D

【答案解析】

单选题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 C

【答案解析】