(1)特殊面容。
(2)体格发育迟缓。
(3)智能低下。
(4)约有 50%患者伴有先天性心脏病， 因免疫功能低下， 易患各种感染。
(5)皮肤纹理特征： 手掌纹仅 1 条， 呈“通贯手”； 斗纹少， 箕纹多。