男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A、
DMD/BMD
B、
线粒体肌病
C、
脊髓肌萎缩症
D、
脑性瘫痪
E、
先天性肌病
【正确答案】
A
【答案解析】
进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。
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