【答案解析】樱桃红斑肌阵挛综合征又称涎酸沉积症，是一种少见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，由α-N-乙酰神经氨酸苷酶(唾液酸苷酶)缺陷引起。异常包涵体存在于淋巴细胞、骨髓细胞、神经元及库普弗细胞。各年龄均可起病，青少年期多见。表现为严重的进行性肌阵挛性癫痫，或伴有强直-阵挛性发作。肌阵挛可为意向性或由运动诱发。其他症状和体征包括早期出现进行性视力下降，晶体混浊，共济失调及轻度外周神经病。眼底可见樱桃红斑为本病的特征性所见。一般无痴呆。