问答题 简要说明镰形细胞贫血症的分子机制。
【正确答案】正确答案:镰形细胞贫血症是一种遗传性贫血症,是由一个血红蛋白突变基因控制的,带有隐性纯合镰形细胞贫血症突变基因型的人,在临床上便表现为贫血症。在缺氧的情况下,患者原来的圆盘形的红血球变成镰刀形,失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡。 1 957年英国学者英格兰姆(V.M.Ingram)阐明了它的分子机制。正常成人血.红蛋白是由二条α链和二条β链相互结合而成的四聚体,α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰形细胞贫血症是因为β链中一个碱基改变,CTC变成了CAC,正常谷氨酸变成缬氨酸,产生病变。
【答案解析】