问答题
先天性高铁血红蛋白血症如何发生的?
【正确答案】
【答案解析】
遗传性细胞色素b5还原酶(b5 R)缺乏(酶活力<20%)使Met Hb还原能力减低,AR遗传,纯合子酶活力极低,血Met Hb可达50%~60%,患者生后即可发生,但寿命正常。本病分单纯红细胞型及全身型,前者血中Met Hb 80%~40%,静脉血呈巧克力色。后者除高铁血红蛋白血症外,尚伴智力低下及中枢神经症状,多数夭折。
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