A型题
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
单选题
314.
该患儿最可能的诊断为
A、
肾上腺脑白质营养不良
B、
结节性硬化症
C、
苯丙酮尿症
D、
Sturge-Weber综合征
E、
神经纤维瘤病Ⅰ型
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
315.
对诊断最有意义的检查是
A、
脑干听觉诱发电位异常
B、
头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C、
MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D、
白细胞SA活性增高
E、
脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
316.
该病主要为
A、
常染色体显性遗传
B、
常染色体隐性遗传
C、
X连锁显性遗传
D、
X连锁隐性遗传
E、
线粒体遗传
【正确答案】
A
【答案解析】
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