单选题 患儿男，5岁，2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L，血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状T1长T2信号应考虑的诊断是
  • A.肾上腺脑白质营养不良
  • B.异染性脑白质营养不良
  • C.苯丙酮尿症
  • D.神经皮肤综合征
  • E.Canavan病
【正确答案】 B
【答案解析】[解析] 该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol/L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，诊断故正确答案为B。