A型题 某女,染色体核型46,XX,血雌激素呈低值,血雄激素呈高值,尿17-酮,即17β-羟孕酮呈高值,最可能的诊断是
【正确答案】 B
【答案解析】先天性肾上腺皮质增生症,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏,而引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷,约占90%以上,其余依次为11-β羟化酶缺陷症,3β类固醇脱氢酶缺陷症,17α-羟化酶缺陷症以及StAR缺陷症。