【答案解析】(1)血常规：血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞及血小板正常。当发生再生障碍性贫血危象时，外周血三系均减少。50%以上的遗传性球形红细胞增多症患者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)增高。
(2)红细胞形态：遗传性球形红细胞增多症典型的细胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形细胞，中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短，球形细胞仅见于成熟红细胞。一部分患者缺乏典型的球形细胞。
(3)红细胞孵育渗透脆性试验：此试验可测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液内的吸水膨胀能力，它主要受红细胞表面积和体积比率的影响。遗传球的红细胞表面积/体积比率低，因此渗透脆性增加，正常红细胞开始溶血的盐水浓度为0.42%～0.72%，完全溶血为0.28%～0.32%，遗传球的红细胞开始溶血的盐水浓度多为0.52%～0.72%，少数为0.87%。由于一部分患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性正常或轻度增加，然而孵育的渗透脆性试验都增高。
(4)红细胞膜蛋白定性分析：采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的遗传性球形红细胞增多症可发现异常。
(5)其他：①红细胞膜蛋白定量测定；②分子生物学技术的应用检测膜蛋白基因的变化或突变；③血清非结合胆红素升高，血清结合珠蛋白下降，LDH升高；④Coomb"s试验阴性。