假基因与正常基因相似,但丧失正常功能的DNA序列,往往存在于真核生物的多基因家族中,常用ψ表示。假基因是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。根据其来源可分为:保留了间隔序列的复制假基因(如珠蛋白假基因家族)和缺少间隔序列的已加工假基因(返座假基因)。
(1)假基因的形成机制
①复制—非加工假基因(复制假基因)
非加工假基因通过DNA复制产生的。基因组DNA重复或染色体不均等交换过程中基因编码区或调控区发生突变(如碱基置换、插入或缺失),导致复制后的基因丧失正常功能而成为假基因。重复假基因的产生机制—DNA水平上的片段重复。
②返座—已加工假基因(返座假基因)
返座假基因起源于反转录转座作用。mRNA转录本反转录成cDNA后重新整合到基因组,由于插入位点不合适或序列发生突变而失去正常功能,这样形成的假基因称为加工假基因或返座假基因
(2)假基因的特点
①复制假基因的特点
a.常位于其起源功能基因附近;
b.与功能基因有非常相似的结构;
c.含有内含子;
d.目前发现细菌和真核生物中均存在复制假基因。
②已加工假基因的特点
a.两末端一般存在短的正向重复序列;
b.3'末端有poly(A)尾;
c.终止密码子提前出现;
d.产生移码突变;
e.缺乏内含子和启动子;
f.目前只有真核生物发现已加工假基因,且形成过程多与RNA聚合酶Ⅱ有关。