男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

单选题

患儿最可能的诊断是

A、
唐氏综合征
B、
苯丙酮尿症
C、
呆小病
D、
癫痫
E、
佝偻病性手足搐搦症

【正确答案】 B

【答案解析】

单选题

首选的检查方法是

A、
血钙测定
B、
血氨基酸分析
C、
尿三氯化铁试验
D、
血清T₃、T₄、TSH测定
E、
染色体核型分析

【正确答案】 C

【答案解析】

单选题

应采取的治疗措施是

A、
观察抽搐时给予止抽搐药物
B、
口服甲状腺片
C、
静脉推注10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D、
限制苯丙氨酸摄入量
E、
口服碘化钾

【正确答案】 D

【答案解析】

根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症，首选的检查方法为尿三氯化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。