【答案解析】根据临床表现，详细家系调查及实验室检查可与其他血红蛋白病鉴别。珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的临床表现为中间型珠蛋白生成障碍性贫血，电泳检查HbA、A ₂ 缺如，HbF100%，父母均为轻型珠蛋白生成障碍性贫血(HbF5%～20%，HbA ₂ 正常)；HbE复合珠蛋白生成障碍性贫血患者，血红蛋白成分分析呈HbE+HbF或HbE+HbF+HbA ₂ 等实验室检查特点。治疗与防治同重型患者。