单选题
患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
单选题
该病诊断是
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 常在5岁前发病,皮肤损害有四种特征性损害。
单选题
下面哪一个不是该病皮损的特征性损害
【正确答案】
E
【答案解析】[解析] 面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征性损害,伴有眼部及中枢神经系统症状。
单选题
该病的遗传方式是
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 常染色体单基因显性遗传。