单选题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb 65g/L，RBC 3.26×1012/L，Ph 67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断
  • A.尼曼匹克病
  • B.戈谢病
  • C.嗜酸性肉芽肿
  • D.地中海贫血
  • E.糖原累积病
【正确答案】 B
【答案解析】[解析] 戈谢病旧时曾称高雪病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell(戈谢细胞)。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。