【正确答案】
【答案解析】NF Ⅰ诊断多采用美国NIH(1987年)制定的标准:①6个或6个以上牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径大于5mm,青春期后大于15mm;②腋窝和腹股沟区雀斑;③2个或2个以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;④视神经胶质瘤;⑤一级亲属中有NF患者;⑥2个或2个以上Lisch结节;⑦骨损害,如蝶骨大翼发育不全、长骨皮质变薄,以及有或无假性关节炎。符合2条或2条以上即可诊断。
NFⅡ诊断多依据此标准:①影像学确诊为双侧蜗神经瘤;②一级亲属患NFⅡ伴一侧蜗神经瘤,或伴发下列肿瘤中的两种:神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。
目前无特异性治疗。对于视神经瘤、蜗神经瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗,解除压迫。有癫痫发作可用抗癫痫药治疗。部分患者可用放疗。