【答案解析】患者父母中有一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA ₂ 增高而HbF正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β ⁺ )珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。α/β合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。