单选题男孩，5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3／6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是

【正确答案】 A

【答案解析】患儿眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小，智力、生长发育迟缓，手掌出现猿线，有通贯手，考虑患者唐氏综合征的可能性大，其确诊需要做染色体核型分析。【避错】B项常用于检查苯丙酮尿症。E项用于筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症。