简答题   神经纤维瘤病的主要症状有哪些?
 
【正确答案】
【答案解析】(1)皮肤症状:①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面好发于躯干非暴露部位;②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤;③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤。
   (2)神经症状:主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起。
   1)颅内肿瘤:蜗神经瘤最常见,少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等。
   2)椎管内肿瘤:脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症。
   3)周围神经肿瘤:周围神经均可累及,马尾好发,肿瘤呈串珠状沿神经干分布,一般无明显症状,如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
   (3)眼部症状:上眼睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动。
   (4)常见的先天性骨发育异常:包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变。