结构推理 21三体综合征的核型有哪些?主要临床表现是什么?
【正确答案】21一三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是儿科最常见的一种染色体病。该病分三种类型,完全型21一三体、易位型21一三体和嵌合型2l一三体。其核型为47,XX(XY),+21、46,XX(XY),一14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。临床表现:智力低下,特殊面容,手足的畸形及特殊的皮纹改变,重要器官的畸形等。
【答案解析】