问答题 纯合子珠蛋白生成障碍性贫血患儿有哪些临床表现?
【正确答案】
【答案解析】纯合子(β 0 )珠蛋白生成障碍性贫血的患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α 2 β 2 )替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、食欲减退、腹泻、黄疸、肝脾逐渐增大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神委靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。