患儿,男,8 岁。 异常皮肤色素沉积并智力降低 1 年。 查体显示患者有小脑共济失调和痉 挛性肢瘫。 血液生化检查发现长链脂肪酸含量高于正常。 MRI 见双侧室三角区周围白质内出现 对称性大片长 T1 长 T2 信号灶,累及胼胝体,增强检查边缘出现强化,双侧顶枕叶脑沟增宽。 该 病最可能的诊断是
患者男性儿童,皮肤色素沉着伴精神运动障碍,血长链脂肪酸升高,MRI双层枕部异常信号,病变边缘强化,符合肾上腺营养不良性脑白质病活动期典型表现。