问答题 基因突变的分子机制及其对遗传信息的影响各是什么?

【正确答案】基因突变的分子机制是在分子水平上碱基的替换、插入或缺失引起基因结构的改变。基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
(1)碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变,包括置换和颠换两种方式。在DNA分子碱基中,嘌呤碱基对之间或者嘧啶碱基对的代替,叫置换。嘌呤碱基对和嘧啶碱基对之间的代替,叫颠换。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个:一是碱基类似物的掺入,例如,在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧啶(5-BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被5-BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。
(2)移码突变(frarllesllift mutation)。基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的可读框(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变基因突变对遗传信息的影响是改变遗传信息。
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为下列几种类型。
(1)同义突变(sarne sense mutation)。有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变。
(2)错义突变(misense mutation)。由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分完全失活。有些错义突变使它所编码的蛋白质活性不受影响或者基本不受影响,这类错义突变叫中性突变(neutral mutation)。少数错义突变使它所编码的蛋白质具有部分活性,能使突变体表型介于突变型和野生型之间的某种中间类型的突变或者能使突变体基因仍能部分表达(残余水平)原先活性的突变,叫渗漏突变(leaky mutation)。
(3)无义突变(nonsense mutation)。由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变。
(4)无声突变(silent mutation)。中性突变和同义突变的总和,又叫沉默突变。
【答案解析】