患者，男性，26岁。因“发作性肌肉僵直4年余”就诊。患者于4年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，遇劳累及寒冷无加重，活动1分钟以内僵硬感好转，无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主，伴心悸、胸闷、脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降、无骨关节畸形、无反酸、无食欲缺乏，睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110/75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌萎缩，远端为主，肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征(-)。
为明确诊断须进一步检查
该病例特点为成年隐匿起病，逐渐进展，先后出现肌强直、肌萎缩，考虑肌肉病及离子通道病可能，为明确诊断需进一步检查肌酸激酶、心电图、肌电图、超声心动图、三核苷酸重复序列检测、肌肉活检。
(提示：实验室检查示电解质、维生素B12、肝肾功能、甲状腺功能均正常；ESR 56mm/h,CK 210U/L,叶酸2.54nmol/L。肌电图示上下肢肌源性损害，右侧拇短展肌、胫前肌强直电位)需考虑的疾病有
该患肌电图提示肌源性损害，肌强直放电，需考虑先天性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性瘫痪、强直性肌营养不良。
还需完善的检查有
强直性肌营养不良可出现其他系统受累的表现，内分泌异常可见糖尿病、甲状腺功能低下症，出现嗜睡，男性出现脱发、阳痿，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期，心脏受损出现心悸、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；部分患者消瘦、智力低下、肺活量下降、听力障碍；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。钾负荷试验和冷水诱发试验可诱发高钾性周期性瘫痪发作。前臂缺血运动试验是最经典的筛查GSD的试验，但可能诱发患者肌肉疼痛和痉挛，甚至可诱发肌红蛋白尿和骨筋膜室综合征。
(提示：患者糖耐量异常。眼底检查：可见白内障。心电图：二度房室传导阻滞。超声心电图：心肌病表现)该患者还可能有
根据题干所述，该患者可能合并情况有肺泡通气下降、DNA检查发现异常(CTGn)重复扩增、性功能减退、听力下降、便秘。
(提示：患者诊断为强直性肌营养不良)治疗可采取的措施有
该患者诊断为强直性肌营养不良。治疗可采取的措施有：肌强直影响日常生活及工作时，可服用卡马西平及苯妥英钠。治疗肌痛可服用加巴喷丁或三环类抗抑郁药。肌无力可试用改善脂肪线粒体代谢药物。白内障影响视力可手术治疗。该患者为男性，睾酮下降出现症状可行替代治疗。每年查空腹血糖及糖化血红蛋白，若确诊糖尿病可服降糖药物。