结构推理 简述染色体结构畸变的类型
【正确答案】(1)缺失(deletion):染色体片段的丢失,使之位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类。(2)重复(duplication):一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象,使这些片段的基因多了一份或几份。原因是同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等。(3)倒位(inversion):是指某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180度后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂(长臂或短臂)内,也可以发生在两臂之间,分别称为臂间倒位和臂内倒位。(4)易位(translocation):一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上,这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位和罗伯逊易位等:①相互易位(reciprocaltranslocation),两条染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体(derivationchromosome)。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时,则称为平衡易位;②罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),又称着丝粒融合(centricfusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条衍生染色体,其他部分均丢失。(5)环状染色体(ringchromosome):一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒片段的两断端发生重接,即形成环状染色体。(6)双着丝粒染色体(dicentricchromosome):两条染色体同时发生一次断裂后,两个具有着丝粒的片段的断端相连接,形成了一条双着丝粒染色体。(7)等臂染色体(isochromosome):一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同,称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。
【答案解析】