【正确答案】用分子生物学的理论和技术，通过直接探查基因的存在状态或缺陷，从基因结构、定位、复制、转录或翻译水平分析基因的功能，从而对人体状态与疾病作出诊断的方法。
   具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性、应用的广泛性等特点。