A型题
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
单选题
110.
最可能的诊断是
A、
甲状腺功能减低症
B、
糖原累积病
C、
肝豆状核变性
D、
黏多糖病
E、
苯丙酮尿症
【正确答案】
D
【答案解析】
单选题
111.
进一步检查
A、
甲状腺功能
B、
糖代谢功能试验
C、
肝功能+铜蓝蛋白
D、
骨骼X线片+尿黏多糖
E、
血苯丙氨酸
【正确答案】
D
【答案解析】
单选题
112.
确诊该病检查
A、
T
3
、T
4
、TS
B、
肝组织的糖原定量和酶活性测定
C、
血铜蓝蛋白+角膜K-环
D、
白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E、
血苯丙氨酸
【正确答案】
D
【答案解析】
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