单选题

单选题 13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是

【正确答案】 E

【答案解析】肝豆状核变性包括以下表现：肝脏损害，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等；血清铜蓝蛋白测定通常低于 200mg/L，甚至在50mg/L以下等。

单选题 1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

【正确答案】 C

【答案解析】先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征，患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。

单选题 10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

【正确答案】 A

【答案解析】苯丙酮尿症的特点是皮肤、毛发和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，智能发育落后、可有神经行为异常，尿三氯化铁试验为阳性等。