【案例】患者男性,15岁。癫痫病史7年。8岁开始出现失神发作,逐渐发作频率增加。10岁以后失神发作继之以吸吮动作,意识丧失。正规口服抗癫痫药治疗后,发作次数一度减少。12岁时癫痫发作频繁,几乎每天发作1次,虽口服多种抗癫痫药,仍无法控制。无头痛、呕吐等症状。神经科查体无阳性发现。
第1问:为明确诊断,该患者应进行的检查包括
患者癫痫起病,病程较长,癫痫不易控制。存在原发性癫痫和继发性癫痫的可能性,完善癫痫相关检查及颅内占位相关检查。上述检查均可。
[提示]脑电图示右侧颞阵发性尖波和棘慢波,以颞叶为主。颅脑CT示局限性低密度区,钙化呈点状,病灶边界较清楚,无瘤周水肿,占位效应不明显,无强化。颅脑MRI示位于皮质内,T1W1呈低信号,T2WI为高信号,无瘤周水肿,占位效应较轻,无增强。PET-CT MET呈正常摄取。第2问:根据上述病史和影像学表现,该病例可能的诊断是
神经胶质瘤如少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤占位明显,可有囊变,PET-CT检查会有异常表现,不符合上述影像学表现。
[提示]患者后经开颅手术全切肿瘤,病理诊断为胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)WHO I级。第3问:关于DNT的特点,描述正确的是
DNT好发于幕上,大多位于颞叶,预后良好,手术切除有效。特点为伴囊性变,多结节,可伴有皮质发育不良。