简答题
ABL基因位于九号染色体上，若发生图1所示的现象，会导致白血病。ABL基因如果发生基因突变又会导致某种单基因遗传病(相关基因用D，D表示)，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图2表示遗传病的某家系图。
问答题
32.根据图1判断，导致白血病的变异类型是_______。A．易位B．交叉互换C．缺失D．基因突变
【正确答案】A
【答案解析】
问答题
33.根据2判断，甲种遗传病的致病基因是_______(显性／隐性)，5号和6号如果想再生一个孩子为了降低生出患儿的概率应采取的措施是_______。A．遗传咨询B．染色体分析C．B超检查D．基因检测
【正确答案】显性；D
【答案解析】
问答题
34.为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是_______，理由是_______。
【正确答案】5、6；5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，即会出现两种碱基序列
【答案解析】
问答题
35.根据最新报道，ABL基因某条链的序列，由TAC突变为TGC，导致甲种遗传病，根据下列所附的部分氨基酸的密码子推测突变基因在这一点的氨基酸是_______。(ACG苏氨酸、CGU精氨酸、GCA丙氨酸、CAU组氨酸、AUG甲硫氨酸、UAC酪氨酸、GUA缬氨酸、UGC半胱氨酸)
【正确答案】半胱氨酸
【答案解析】
问答题
36.控制ABO血型的基因也在9号染色体上，不考虑交叉互换，已知3至6号的血型是A、O、A、O，若5号和6号又怀一胎，胎儿是O型血的概率_______(“大于”“小于”或“等于”)A型血患者的概率。
【正确答案】大于；因为5号基因型为DdIAi，他产生Di配子的概率大于DIA的概率。
【答案解析】分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位。据图2判断，图中5号和6号患病。生了一个不患病的女儿，因此该病为显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测。由于该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，基因D和d有不同的碱基序列，因此5和6肯定会出现两种碱基序列。突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨 基酸应该是半胱氨酸。控制AB0血型的基因也在9号染色体上，两对基因连锁。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O，则5号(基因型为DdIAi)和6号(基因型为Ddi)再怀一胎，由于3号为A型血，因此提供给5号的配子一定为dIA，因此5号个体的d基因和IA连锁，则5号产生Di配子的概率大于DIA的概率，因此胎儿是O型血患者的概率大于A型血患者的概率。