单选题 A．21-三体综合征 B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病
E．苯丙酮尿症

单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 A

【答案解析】[解析] 21-三体综合征的临床表现智能落后，体格发育迟缓，特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低，通贯手。

单选题男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 C

【答案解析】[解析] 先天性甲状腺功能减低症临床表现新生儿期：过期产，体重大，黄疸时间长，便秘，喂养困难；典型表现：特殊面容，黏液水肿，皮肤干燥，精神运动发育迟滞，呆板、淡漠，生理功能低下。

单选题男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是( )

A
B
C
D
E

【正确答案】 E

【答案解析】[解析] 临床表现以智能发育落后为主，惊厥，毛发、皮肤、虹膜色浅，湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。