男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,临床上应首先考虑的诊断是______。
A、
21-三体综合征
B、
维生素D缺乏性手足抽搦症
C、
苯丙酮尿症
D、
先天性甲状腺功能减低症
【正确答案】
C
【答案解析】
苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿气味等,脑电图异常。
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