A型题
女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
单选题
13.
该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的
A、
单纯型
B、
交界型B
C、
半桥粒型
D、
常染色体显性遗传的D
E、
常染色体隐性遗传的E
【正确答案】
A
【答案解析】
单选题
14.
该病的描述下面不正确的是
A、
是一类角蛋白疾病
B、
水疱发生在透明板内
C、
内脏很少受累
D、
通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E、
该病多为常染色体显性遗传
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
15.
该病通常又分为哪几种类型
A、
局限型
B、
泛发型
C、
斑驳型
D、
致死型
E、
包括、、
【正确答案】
E
【答案解析】
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