【正确答案】
【答案解析】血友病A又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或FⅧ:C缺乏症。FⅧ由两部分组成:即FⅧ凝血活性部分(FⅧ:C)和vWD因子(vWF)。两者以复合物形式存在于血浆中。前者被激活后参与FⅩ的内源性激活;后者作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附,并有稳定及保护FⅧ:C的作用。
FⅧ:C基因位于X染色体长臂末端(Xq28),当其因遗传或突变而出现缺陷时,人体不能合成足量的FⅧ:C,导致内源性途径凝血障碍及出血倾向的发生。
血友病B又称遗传性FⅨ缺乏症。FⅨ为一种单链糖蛋白,被Ⅺa等激活后参与内源性FⅩ的激活。FⅨ基因位于X染色体长臂末端(Xq26-q)。遗传或突变使之缺陷时,不能合成足够量的FⅨ,造成内源性途径凝血障碍及出血倾向。
遗传性FⅪ缺乏症又称Rosenthal综合征。