A型题 苯丙酮尿症最突出的特点是
【正确答案】 C
【答案解析】这是一道记忆题,错选率达70%,以错选“尿有酸臭气味”为主。要掌握苯丙酮尿症(PKU)的特征,不应死记硬背,应从理解PKU的生化缺陷角度去记忆。PKU具苯丙氨酸羟化酶缺陷,它催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。和所有先天代谢病一样,酶缺陷导致酶催化的反应的底物堆积,终产物缺乏和旁路代谢亢进。对PKU而言,堆积的是苯丙氨酸,故高苯丙氨酸血症是其主要生化特征,它引起的症状也是主要临床表现。高苯丙酸血症引起中枢神经系统(大脑)的分化和发育障碍;因此,智能低下是其突出症状。酶催化的终产物是酪氨酸,它是黑色素合成的底物,因此黑色素不足产生毛发,皮肤色素减退。高苯丙氨酸堆积经旁路代谢形成苯丙酮酸和苯乙酸从尿中排出,使尿有异臭味,呈鼠尿臭或发霉的臭味。从以上分析我们回至题目,首先要找出PKU的特征,再选择出“最突出”。在5个选择中只有毛发棕黄、尿有酸臭气味是PKU的特征,但尿有酸臭气味是主要的最突出的,毛发棕黄无特异性,可见于其他代谢病。因未注意“最突出”。尿嗅味是“酸臭”而非鼠尿臭或霉臭味,错选者只注意了“气味”,但未记住其性质。皮肤粗糙、锥体束受损完全不属PKU的特征,不应选择。