问答题 某一家系具有一常染色体显性遗传病,该疾病通常在40岁以后发病。从每一个家庭成员提取DNA样品,用限制性内切核酸酶TaqI消化并进行电泳分离。用已克隆到质粒中的人的DNA片段为探针,放射性标记后进行Southern杂交。结果如下:

问答题 全面分析DNA变异、探针DNA及致病基因之间的关系。
【正确答案】所有的家庭成员都具有5kb带;6个患者中的5个具有3和2kb的带,但非患者均不具有,因此这些片段与疾病基因顺式连锁。
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【答案解析】
问答题 你如何解释最后一个男孩的结果?
【正确答案】最后一个男孩可能是致病基因与RLFP座位间发生交换,导致一染色体具有D和5kb片段。
【答案解析】
问答题 你如何利用该结果对该家庭成员进行遗传咨询服务?
【正确答案】由于3kb和2kb片段与致病基因连锁,这些片段的存在可以作为该疾病的标志,但产前诊断必须考虑交换的问题。
【答案解析】