A2型题

男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（）。

【正确答案】 A

【答案解析】

患儿1岁半，智力落后，尿有骚臭味，经常呕吐首先考虑苯丙酮尿症，明确诊断的检查是血苯丙氨酸浓度测定。B项，血T₃、T₄测定用于对于甲状腺功能的测定。C项，染色体核型分析可用于对于唐氏综合征的筛查。DE两项，头颅CT和脑电图对于苯丙酮尿症无诊断价值。