举例说明单个核苷酸突变对基因表达产物结构和功能影响?
 
【正确答案】单个核苷酸突变可能影响基因表达产物的结构和功能,也可能不影响基因表达产物的结构和功能。 (1)单个核苷酸突变可能不影响基因表达产物结构和功能,分为两种情况: ①如果单个核苷酸突变发生在基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内,此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变),因而基因表达产物结构和功能没有影响。 ②如果单个核苷酸的突变发生在三联体密码子的第三位碱基上,由于密码子的第三位碱基存在摆动现象,所以单个核苷酸突变之后的基因表达的仍然是同一产物,例如不同生物中的细胞色素c中的氨基酸发生改变,其中酵母菌的细胞色素c肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素c的功能都是相同的,因此单个核苷酸突变可能不影响基因表达产物的结构和功能。 (2)单个核苷酸突变可能影响基因表达产物的结构和功能。 如果单个核苷酸的突变导致三联体密码子编码的氨基酸改变,那么由于氨基酸的性质不同则会导致基因产物的结构和功能发生巨大差异,例如镰刀型细胞贫血症,正常人红细胞是由两条α链和两条β链组成,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞和正常人的红细胞的差别在于β链N端的第六位氨基酸;编码正常人红细胞β链N端的第六位氨基酸的三联体密码是CTT,当第二位的碱基由T变为A时,原来CTT编码的是谷氨酸,突变为CAT之后,编码的氨基酸变为缬氨酸,结果单个核苷酸的突变就导致了镰刀型细胞贫血症。
【答案解析】