患者男，57岁。在过去的5年内出现进展性记忆力减退，在支付账单和使用遥控器看电视时出现混乱，并且曾在家附近遛狗时走失，疑诊AD。患者的姐姐63岁，疑诊AD,由于严重痴呆住在养老院，但并没有通过脑脊液分析和基因检测等手段确定。患者的母亲和祖父数年前去世。

A、
血T₃、T₄测定
B、
脑脊液检查
C、
基因检测
D、
血常规、肝功能、肾功能、血脂等检查
E、
尿常规检测

【正确答案】 E

【答案解析】

尿液常规检测不是辅助阿尔茨海默病(AD)病因诊断所必需的。

单选题

图是患者的家谱，据此应当建议患者首先进行的检查是

A、
淀粉样前体蛋白、早衰蛋白1、早衰蛋白2基因检测
B、
载脂蛋白E(APOEε4)基因检测
C、
脑脊液淀粉样蛋白β/磷酸化tau蛋白和淀粉样蛋白PET
D、
脑脊液淀粉样蛋白β/磷酸化tau蛋白或淀粉样蛋白PET
E、
活检

【正确答案】 D

【答案解析】

选项A不正确，因为这3种突变只占常染色体显性遗传阿尔茨海默病(AD)患者的30%～50%,并且在全部阿尔茨海默病患者中占5%。选项B不正确，因为虽然APOEε4是阿尔茨海默病的危险因素，但不是常染色体显性遗传阿尔茨海默病的原因。选项E的侵入性过强，对于目前尚无好的治疗方案的阿尔茨海默病而言并不适用。选项C中的两种检查虽然不一样，但都可以让医生对淀粉样蛋白β斑块的存在与否进行评估，因此在临床上，同时使用两种检查是没有必要的。

A、
MRI上脑萎缩—淀粉样蛋白斑块的沉积一认知症状—神经原纤维缠结的积聚
B、
淀粉样蛋白斑块的沉积—神经原纤维缠结的积聚—MRI上脑萎缩一认知症状
C、
认知症状—淀粉样蛋白斑块的沉积—神经原纤维缠结的积聚—MRI上脑萎缩
D、
神经原纤维缠结的积聚—淀粉样蛋白斑块的沉积—MRI上脑萎缩一认知症状
E、
淀粉样蛋白斑块的沉积—MRI上脑萎缩—神经原纤维缠结的积聚—认知症状

【正确答案】 B

【答案解析】

患者最初发生的病理改变是淀粉样蛋白β斑块在脑中的沉积，此时患者的认知水平仍正常。此后，神经变性成为主要的病理过程。神经变性生物标记物与临床症状的严重程度相关。