• A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
  • B.染色体核型为:45,XO/46,XX
  • C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
  • D.染色体核型为:48,XXXY
  • E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
单选题    肝豆状核变性
 
【正确答案】 E
【答案解析】
单选题    苯丙酮尿症
 
【正确答案】 C
【答案解析】
单选题    先天性卵巢发育不全综合征
 
【正确答案】 B
【答案解析】
单选题    先天睾丸发育不全综合征
 
【正确答案】 D
【答案解析】