【答案解析】结节性硬化多为常染色体显性遗传，根据基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分别定位于染色体9q34.1-34.2、16p13.3、12q122-24.1和11q14-23。TSC1和TSC2致病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)，基因突变将引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常而发病。