【正确答案】 D

【答案解析】苯丙酮尿症是代谢缺陷病，因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症，成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外，过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出，旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味，当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味，而成为PKU临床诊断的重要特殊线素。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病，多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外，肌张力低下，关节松弛而致过伸是其突出表现之一，肌张力低下虽非特异性症状，如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下；但结合给以的另一条件——第5指单褶，则是唐氏综合征体所具，而PKU不出现。综合以上，并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目，往往是同时给以相同表现，其次是相对特异，但在同时给以的其中二种病中会重叠，而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的“树枝”状的思路。