结构推理 请简述人类基因组的研究内容及其意义。
【正确答案】人类基因组计划的内容主要概括为绘制人的4张全基因组图谱:遗传图谱、物理图谱、基因图谱和序列图谱。
   遗传图谱又称为遗传连锁图谱,以连锁的基因(或连锁的基因外序列)之间的重组率,确定它们的相对距离。物理图谱也反映基因(或基因外序列)在基因组中的位置,但是以物理长度(碱基对数目)表示图距。如Mb(多少兆个碱基对)、kb(多少千个碱基对)、bp(多少个碱基对)等。绘制物理图谱时,也是通过特定的标记去识别基因(或基因外序列),所以图谱上的“路标”之间的距离,实际上是标记之间间隔的碱基对数目。序列图谱就是测定和分析全基因组DNA分子的核苷酸排列顺序,人类基因组的22条常染色体和2条性染色体(X、Y)的DNA,总共包含约30亿对核苷酸,贮存着人类的几乎全部遗传信息。人类基因的总数估计有3万~4万个,基因图谱就是鉴别出所有人类基因的位置、结构和功能。
   人类基因组研究的意义在于:在医学上,有了人类基因组全序列的信息,将有利于发现致病基因,实现以DNA为基础的诊断、治疗、预防和药物设计。在科学上,将人类基因组全序列的信息,与其他哺乳动物相比较,能使我们发现大量的基因调节序列,认识基因调控的规律,以及它在人类进化过程中所发生的变化。此外,人类基因组计划的实施还带动了多种重要生物(如水稻、猪)基因组图谱的建立,为发展这些重要生物的生产提供重要信息。
【答案解析】